Wo es sonst noch brennt

Eine seltene Erkrankung ist tatsächlich selten - Menschen mit seltenen Erkrankungen gibt es aber überraschend viele:

• Die durchschnittliche Dauer bis zur Diagnose einer seltenen Erkrankung beträgt 5 Jahre, „in denen betroffene Personen zu verschiedenen fachärztlichen Angeboten pilgern, lange keine oder falsche Diagnosen bzw. Therapien erhalten, oft auf Unverständnis stoßen und nicht selten als Hypochonder abgestempelt werden“

• Die Kompetenzzentren sind dünn gesät, Anfahrtswege von mehreren Stunden sind keine Seltenheit. Ein normales Leben im sozialen Umfeld und in Kindergarten oder Schule ist in vielen Fällen nicht möglich

Eine Erkrankung gilt in der EU dann als selten, wenn davon weniger als einer von 2000 Menschen betroffen ist. Es gibt nach heutigem Wissen aber über 6.000 verschiedene seltene Erkrankungen. Für Österreich heißt das, dass insgesamt etwa 450.000 (!) Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen sind. 72 % sind genetisch bedingt und von diesen beginnen wiederum 70 % im Kindesalter.

Die zahlreichen Probleme der Betroffenen beginnen meist schon lange vor einer Diagnose:

Da jede einzelne Krankheit so selten auftritt, die Symptome sehr uneinheitlich und vielgestaltig sein können, teilweise auch bei anderen Krankheiten auftreten können und den meisten Mediziner*innen naturgemäß das Wissen zu Krankheiten fehlt, mit denen sie entweder nie oder vielleicht einmal im Berufsleben konfrontiert werden, dauert es im Durchschnitt 5 Jahre bis zur Stellung der richtigen Diagnose. Bis dahin werden meist mehrere Ärzt*innen, Ambulanzen und Spitäler zu Rate gezogen, die Patient*innen erhalten oft falsche Diagnosen und falsche Therapien, stoßen oft auf wenig Verständnis für ihre Beschwerden oder werden gar als Hypochonder abgestempelt.

Die Probleme werden nach einer exakten Diagnose meist nicht weniger:

Nur wenige der seltenen Erkrankungen sind grundsätzlich behandelbar, die vorhandenen Therapien sind teuer, geringe Patient*innenzahlen äußern sich in hohen Behandlungskosten. Die Frage der Kostenübernahme eröffnet oft auch einen bürokratischen Hürdenlauf und ein Tauziehen zwischen den möglichen kostenpflichtigen Institutionen (Krankenkassen und Spitalserhalter). Die Kompetenzzentren, in denen Therapien angeboten werden, sind dünn gesät, Anfahrtswege von mehreren Stunden sind keine Seltenheit. Ein normales Leben im sozialen Umfeld und in Kindergarten oder Schule (oder später eine Erwerbstätigkeit) ist in vielen Fällen nicht möglich.

(Einige der Textpassagen wurden aus den genannten Quellen wörtlich übernommen)

Die wichtigsten Problembereiche (nach einer Auflistung im Gesundheitsportal Gesundheit.gv.at):

• Fehlende Dokumentation und Bedarfsplanung
• Informationsmangel: es gibt nur wenige Spezialist*innen mit dem jeweiligen
  Fachwissen. Patient*innen und/oder ihre Familien müssen sich selbst ihr Fachwissen zu Krankheit, Pflege und Sozialleistungen erarbeiten, gegebenenfalls mit Selbsthilfegruppen
• Spezialisierte Behandlungszentren: oft gibt es in zumutbarer Nähe gar keine Behandlungsmöglichkeit, internationale Kontakte und grenzüberschreitende Zentren sind unabdingbar
• Fehlende Programme zur Transition von betroffenen Jugendlichen in die erwachsenenmedizinische Betreuung
• Hilfe bei Notfällen: besonders problematisch, weil den Akutmediziner*innen und Pflegepersonen meist das spezifische Wissen über die zugrunde liegende Krankheit fehlt
• Hoher Versorgungsaufwand und Kostenerstattung
• Psychosoziale Herausforderungen für die Betroffenen und ihre Familien
• Herausforderungen im Alltag: viele Betroffene haben Einschränkungen oder Behinderungen, dadurch einen erhöhten Unterstützungsbedarf bei der täglichen Routine oder besonders auch in Kindergarten und Schule
• Finanzielle Belastungen mit Abhängigkeit von staatlichen und anderen Unterstützungsleistungen

Quellen:

• https://www.prorare-austria.org/wissenswertes/ueber-seltene-erkrankungen
• Seltene Erkrankung - Was ist das? | Gesundheitsportal
• Pro Rare Austria: Seltene Erkrankungen als Mehrfachbelastung (prorare-austria.org)
• Pädiatrie & Pädologie 3/2020 | springermedizin.de
• Beitrag „Diagnose zu spät – Defizite in der Versorgung von Kindern und
  Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen“ von Claas Röhl, Obmann NF-Kinder, im Newsletter 60-2024 der Politischen Kindermedizin, siehe Politische Kindermedizin – Newsletter (polkm.org), abrufbar ab 15.7.24.

Empfohlene Maßnahmen:

Die notwendigen Schritte zur Verbesserung der Versorgung von Kindern und Jugendlichen (wie auch von Erwachsenen) mit einer seltenen Erkrankung sind mehrfach thematisiert und publiziert, siehe auch obige Quellen. Verbesserungen sind besonders stark abhängig von Fortschritten der Forschung in Diagnose und Therapie. Dazu braucht es eine gute internationale Vernetzung, neue Erkenntnisse sind kaum allein auf nationaler Ebene möglich. Österreich hätte aber eine besondere Verpflichtung, den von einer seltenen Erkrankung und ihren vielen damit verbundenen Problemen Betroffenen medizinisch, sozial und im Bildungswesen beizustehen. Das erfolgt in teilweise schmerzlich geringem Ausmaß.

Besonders notwendig wären:

• Stärkere Förderung des Aufbaus von Expertisezentren für Forschung und Versorgung mit entsprechender finanzieller Ausstattung
• Verbesserung des Zugangs zu spezifischen Therapien
• Entbürokratisierung und Erleichterung des Zugangs zu medizinisch-therapeutischen,
  pflegerischen und finanziellen Unterstützungsleistungen
• Etablierung von Case Manager*innen für den jeweiligen Erkrankungsbereich mit
  • Einrichtung multidisziplinärer Teams
  • Rahmenbedingungen für deren Internationale Vernetzung und
  • Schaffung entsprechender struktureller und finanzieller Möglichkeiten für die Umsetzung
• Entwicklung und Finanzierung von Transitionsprogrammen
• Verbesserung der Dokumentation (Patientenregister)
• Anerkennung und Unterstützung der Leistungen der Selbsthilfe
• Erweiterung des Neugeborenen-Screenings um Erkrankungen, bei denen betroffene Kinder durch rechtzeitige Maßnahmen profitieren würden

• Die Kinderorthopädie befindet sich in Österreich in einer prekären Lage: Durch die Zusammenlegung der Fächer Orthopädie und Traumatologie wurden (ohne die international übliche Einrichtung eines Spezialfaches Kinderorthopädie) die Ausbildungsqualität, Zahl der Kinderorthopäd*innen, personelle, zeitliche und räumliche Ressourcen und somit die Versorgung zumeist chronisch schwer bewegungsbeeinträchtigter Kinder und Jugendlicher massiv reduziert

• Die seit Jahren geforderte Kostenübernahme der Hilfsmittelversorgung aus einer Hand für kranke Kinder und Kinder mit Behinderungen ist nach wie vor nicht gelöst

• Die Transition und institutionelle Weiterversorgung von Kindern mit schweren Bewegungs- und Mehrfachbehinderungen ist im Gegensatz zu Deutschland in Österreich nicht gesetzlich geregelt

Im internationalen Vergleich ist die Kinderorthopädie außerhalb Österreichs und Deutschlands als Spezialfach etabliert. In Österreich und Deutschland führte die Zusammenlegung der beiden medizinischen Fachgebiete Orthopädie und Unfallchirurgie in den letzten 15 Jahren zu einer massiven Veränderung der personellen, räumlichen und zeitlichen Versorgungsstrukturen.

In den vergangenen Jahrzehnten konnten einige häufige kinderorthopädische Erkrankungen, wie Hüftdysplasien, idiopathische Klumpfüße, Achsfehlstellungen, muskuläre Schiefhälse und idiopathische Skoliosen durch Früherkennung deutlich effizienter und weniger belastend früh behandelt werden. Andererseits hat die Zahl von Kindern mit seltenen und schwereren Systemerkrankungen, die einer umfassenden Langzeitbehandlung bedürfen signifikant zugenommen. Dass in spezialisierten Ambulanzen regelmäßig Patienten mitunter deutlich zu spät oder auch falsch versorgt vorgestellt werden, macht deutlich, dass die erforderliche Anpassung der Ressourcen und Strukturen derzeit noch nicht abgeschlossen ist.

Der Zugang zu den notwendigen Gesundheitsleistungen ist vor allem für Patient*innen und deren Eltern in Zeiten zunehmender prekärer sozialer Verhältnisse und schwierigerer Sprachverständnisse durch längere Wartezeiten auf ambulante und stationäre Termine, kürzere perioperative Krankenhausaufenthalte, bürokratisch komplizierte Hilfsmittelfinanzierungen und Kostenbeteiligungen schwieriger geworden.

Um Kindern mit komplexen Fehlbildungen, Lähmungen und Bewegungsstörungen ein mobiles, schmerzfreies, selbstbestimmtes und glückliches Leben zu ermöglichen, ist für deren orthopädische Diagnostik und Behandlung eine umfassende Ausbildung mit einer längeren Lernkurve zu berücksichtigen.

(Auszüge aus der angegebenen Quelle)

Quelle:

• „Kinderorthopädie, quo vadis?“ in Jatros Orthopädie & Traumotologie, 03/2023

Empfohlene Maßnahmen: (Details siehe Quelle)

• Basisschulung in Kinder- und Neuroorthopädie für alle Fachärzt*innen für OT (Orthopädie und Traumatologie) durch evaluierte Zusatzfachärzt*innen 
• Qualifikation von Fachärzt*innen für OT durch eine mindestens zweijährige praktische und theoretische, staatlich anerkannte Zusatzausbildung für Kinderorthopädie mit Prüfung 
• Entwicklung eines allgemein zugänglichen, qualifizierten Versorgungsnetzwerks 
• Einrichtung von interdisziplinären Praxen mit einem Schwerpunkt Kinder- und Neuroorthopädie 
• Sicherung des Ausbaus von mehreren kinder- und neuroorthopädischen Departments in Österreich 
• Ausbau eines Netzwerks zur flächendeckenden kinder- und neuroorthopädischen Konsil-Versorgung von Spezialinstitutionen 
• Aufbau eines Netzwerkes zur flächendeckenden (neuro-)orthopädischen Weiterversorgung von Erwachsenen mit chronischen neuromotorischen, rheumatischen und System-Erkrankungen und Behinderungen

• Unser Gesundheitssystem ist für eine gute Versorgung von Flüchtlingskindern denkbar schlecht gerüstet, dabei wäre Österreich laut Genfer Flüchtlingskonvention verpflichtet, geflüchteten Kindern und Jugendlichen dieselbe medizinische Betreuung zukommen zu lassen wie der restlichen Bevölkerung

• Für die Behandlung geflüchteter Kinder und Jugendlicher fehlt es überall an Expertise in Migrationsmedizin, an Dolmetscher*innen, standardisierten Diagnoseprogrammen, an Unterstützung der Eltern und vor allem an Zeit

• Es gibt keinerlei Datenerfassung zum Gesundheitszustand von Flüchtlingskindern. Es ist nicht einmal offiziell bekannt, wie viele in Österreich leben und wie viele von ihnen laufend ärztliche Hilfe und Unterstützung brauchen

• Die Situation unbegleiteter minderjähriger Geflüchteter ist menschenrechtswidrig, im Gesundheitssystem haben diese Kinder und Jugendlichen bei medizinischen Eingriffen keine Unterstützung und gesetzliche Vertretung

Alle Kinder, egal woher sie kommen, brauchen die gleichen Ressourcen, um sich bestmöglich zu entwickeln und zu entfalten. Das betrifft sowohl ihre physische als auch ihre psychische Gesundheit. Es ist die Pflicht einer Gesellschaft, sie – egal wo sie geboren sind oder welche Staatsbürgerschaft sie haben oder welche Sprache sie sprechen – auf ihrem Weg zu begleiten und Unterstützung bereitzustellen. Österreich hat sich durch Unterzeichnung der Genfer Flüchtlingskonvention und der UN-Kinderrechtekonvention dazu auch verpflichtet.

Das österreichische Gesundheitssystem ist für die Behandlung geflüchteter Kinder und Jugendlicher aber nicht gerüstet, obwohl es sich dabei allein schon zahlenmäßig nicht um ein Nischenthema handelt. 2022 wurden für 23.201 Kinder und Jugendliche ein Asylantrag gestellt, 2023 für 26.974. Das bedeutet eine große Herausforderung für die betreuenden Gesundheitsberufe, beginnend bei oft großen Sprachbarrieren über unbekannte Gesundheits- und Impfdaten bis zu mitunter mangelndem Umsetzungsvermögen der Eltern. Je nach weiterem Aufenthalt werden die Kinder von Schulärzt*innen, Allgemeinmediziner*innen oder Kinderfachärzt*innen betreut – oder gar nicht, wenn die Eltern den Weg zu Gesundheitseinrichtungen nicht finden. Bis auf eine einzige Migrationsambulanz im Klinikum Ottakring in Wien, gibt es an keiner Stelle im Gesundheitswesen flucht-migrationsspezifische Expertise und ein entsprechendes Setting mit Sozialarbeit und Dolmetschunterstützung. 

Es gibt kein institutionalisiertes und standardisiertes Vorgehen für die weitere medizinische Versorgung. Flüchtlingskinder erhalten zwar mit der Registrierung als Asylwerber die e-card als “Eintrittskarte” ins Krankenversicherungssystem, eine gute medizinische Versorgung ist damit aber bei weitem nicht gewährleistet. Insbesondere fehlt es an:

• Zeit für die aufwändige Betreuung in Kassenordinationen
• Abgeltung des erhöhten Betreuungsaufwandes für Prävention, Beratung, Aufklärung, Dolmetschdienste
• teilweise Finanzierung notwendiger Impfungen
• fehlendes ausreichendes Angebot kassenfinanzierter Therapien
• standardisierter Informationsweitergabe, sonst kommt es zu Mehrfachuntersuchungen, Mehrfachimpfungen, falscher Medikamentengabe oder Unterlassung wichtiger Untersuchungen
• Kooperation und Vernetzung der betreuenden Institutionen und Personen

Quellen:

• asylkoordination österreich de
• Migrationsmedizin bei Kindern - Wiener Gesundheitsverbund
• Grois, N., Auer, H., Beeretz, I. et al. Empfehlungen für medizinische Maßnahmen bei immigrierenden Kindern und Jugendlichen. Paediatr. Paedolog. Austria 51, 51–58 (2016). 
• Grois, N., Fröhlich, C. & Schweitzer, K. Die alltägliche medizinisch-therapeutische Versorgung unserer Kinder. Paediatr. Paedolog. 54 (Suppl 1), 20–25 (2019). 

Empfohlene Maßnahmen:

• Zusammenarbeit der zuständigen Ministerien und der Landessanitätsdirektionen für ein bundeseinheitliches Konzept für die Betreuung von Flüchtlingskindern 
• Standardisierte Vorgehensweise und pädiatrische Expertise bei der Erstuntersuchung nach Ankunft
• Einführung eines vorgeschriebenen Gesundheitspasses für Flüchtlingskinder zum Informationstransfer, der an allen Stellen benutzt werden muss
• Einrichtung und Finanzierung von weiteren Spezialambulanzen oder spezialisierten Ordinationen mit multiprofessionellen Teams mit flucht-migrationsspezifischer Kompetenz und Dolmetscher*innen in Ballungszentren
• Kurzfristige Erarbeitung einer Website zur verbesserten Information und Vernetzung sämtlicher betreuender Stellen im Gesundheitswesen 
• Finanzierung und Umsetzung aller im Österreichischen Impfplan empfohlenen Impfungen 
• Flächendeckende Organisation der medizinischen Betreuung mit einer nachgehenden Versorgung vor allem von Kindern mit chronischen Erkrankungen
• gesicherte psychiatrische/psychologische/psychotherapeutische Versorgung für Kinder mit Traumafolgeerkrankungen
• Finanzierung von notwendigen funktionellen Therapien
• Adäquate Honorierung notwendiger Leistungen wie aufwändiger Anamneseerhebung bei Sprachschwierigkeiten, Dolmetschunterstützung, aufwändige Erklärung von Präventionsmaßnahmen und Therapien durch niedergelassenen Ärzt*innen

• Die Versorgungslage für ca. 3500 Kinder und Jugendliche bis 14 Jahre mit Diabetes (Zuckerkrankheit) in Österreich ist prekär

•  Es gibt viel zu wenige Personalstellen für die multidisziplinäre Betreuung in den
  Spezialzentren mit Ambulanz

• Die zusätzlich erforderliche mobile Betreuung ist nur in einem Bundesland
  vollständig umgesetzt.

Diabetes mellitus Typ 1 ist eine sogenannte Autoimmunerkrankung, die zu einem Insulinmangel führt. Sie betrifft häufig Kinder und Jugendliche und sollte nicht mit der Volkskrankheit Diabetes mellitus Typ 2 verwechselt werden. In Österreich sind rund 3.500 junge Menschen bis 14 Jahre von der Erkrankung betroffen. Ihre Zahl steigt seit Jahrzehnten kontinuierlich an. Die jungen Menschen müssen mit einer Insulintherapie umgehen lernen, die sie ihr gesamtes Leben begleiten wird. Das bedeutet für die Kinder und Jugendlichen, aber auch für deren gesamte Familie, dass sie ein komplexes Selbstmanagement in ihr Leben integrieren müssen. Dafür brauchen diese Familien alle Unterstützung, die sie bekommen können.

Diabetes mellitus Typ 1 ist eine komplexe Erkrankung und es bedarf multidisziplinärer Teams, um diese gut zu managen. Es gibt klare Zahlen, wie ein Team auszusehen hat, das 100 Kinder und Jugendliche mit Diabetes betreut. Es besteht aus einer*m Kinderärzt*in mit Diabetologischer Zusatzausbildung, einer*m Diabetesberater*in, 0,3 Vollzeitäquivalente für
Psychologie sowie Kinderkrankenpflege, einer halben Stelle für eine Fachkraft für Ernährung und 20 % einer sozialarbeiterischen Vollzeitstelle sowie einer administrativen Unterstützung. Diese Zahlen werden in keinem einzigen der 34 pädiatrischen Diabeteszentren in Österreich erreicht. In einer Umfrage unter den Zentren zeigt sich sogar, dass in fast allen Fällen nicht einmal die Hälfte der – laut Leitlinien – notwendigen Stellen zur Verfügung stehen. Es handelt sich dabei nicht um den generellen Personalmangel im Gesundheitsbereich, sondern um Stellen, die nie geschaffen wurden.

Ganz besonders wichtig ist die mobile Betreuung, die in Österreich bis jetzt nur in Wien in einen Regelbetrieb übergeführt ist. In der Steiermark gibt es ein Pilotprojekt, das aber trotz hervorragender Evaluationsergebnisse bisher nicht regelfinanziert wird, über viele Jahre wurde es aus Spenden ermöglicht. Die mobile Betreuung erfüllt eine essenzielle Rolle in der Versorgung von Kindern mit Diabetes und entlastet auch die Diabetes-Ambulanzen an den Spitälern. Sie unterstützt Familien zuhause, dort wo sie lernen müssen, die Diabetestherapie und alle neuen Abläufe in ihr Familienleben zu integrieren. Dies ist gerade bei Familien aus benachteiligten Bevölkerungsgruppen, in denen es an Geld und Zeit oder auch an Bildung oder Sprachbeherrschung mangelt, besonders wichtig. Die mobile Betreuung schult auch Pädagog*innen in Kindergarten, Volksschule und Hort, um dem Kind und seinem Umfeld einen guten Start außerhalb der Familie zu ermöglichen.

Eine große Herausforderung besteht auch im Management der Transition, also des strukturierten und sicheren Übergangs von der Kinder- und Jugendheilkunde in das System der Erwachsenen-Medizin. Hier gibt es u.a. große altersbedingte Probleme, für deren Bewältigung nicht ausreichend Personal zur Verfügung steht.

(Die obigen Ausführungen sind – zu einem großen Teil auch wörtliche – Zitate aus der angegebenen Quelle)

Quelle:

• Diabetes bei Kindern und Jugendlichen: Versorgung mit knappen Ressourcen,
  Presseinformation der Österreichischen Diabetes Gesellschaft vom 5.6.2024

Empfohlene Maßnahmen:

• Schaffung von ausreichend Personalstellen nach internationalen Leitlinien
• Erweiterung der Planstellen auf 35 Kinderärzt*innen/Diabetolog*innen, 35
  Diabetesberater*innen, 12 Psycholog*innen und 12 Kinderkrankenpflegepersonen, sowie 17 Fachkräfte für Ernährung und 7 Sozialarbeiter*innen
• Auf- und Ausbau einer mobilen Diabetes-Betreuung für Kinder, Jugendliche und ihre
  Familien in allen Bundesländern
• Finanzierung neuer technischer Hilfsmittel in der Diabetestherapie, die nicht nur das
  Leben erleichtern, sondern eine kontinuierliche Zucker-Überwachung und Therapie
  ermöglichen
• Ausbau des Transitionsprozesses durch Erhöhung der Planstellen