Wo es sonst noch brennt

Eine seltene Erkrankung ist tatsächlich selten - Menschen mit seltenen Erkrankungen gibt es aber überraschend viele:

• Die durchschnittliche Dauer bis zur Diagnose einer seltenen Erkrankung beträgt 5 Jahre, „in denen betroffene Personen zu verschiedenen fachärztlichen Angeboten pilgern, lange keine oder falsche Diagnosen bzw. Therapien erhalten, oft auf Unverständnis stoßen und nicht selten als Hypochonder abgestempelt werden“

• Die Kompetenzzentren sind dünn gesät, Anfahrtswege von mehreren Stunden sind keine Seltenheit. Ein normales Leben im sozialen Umfeld und in Kindergarten oder Schule ist in vielen Fällen nicht möglich

Eine Erkrankung gilt in der EU dann als selten, wenn davon weniger als einer von 2000 Menschen betroffen ist. Es gibt nach heutigem Wissen aber über 6.000 verschiedene seltene Erkrankungen. Für Österreich heißt das, dass insgesamt etwa 450.000 (!) Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen sind. 72 % sind genetisch bedingt und von diesen beginnen wiederum 70 % im Kindesalter.

Die zahlreichen Probleme der Betroffenen beginnen meist schon lange vor einer Diagnose:

Da jede einzelne Krankheit so selten auftritt, die Symptome sehr uneinheitlich und vielgestaltig sein können, teilweise auch bei anderen Krankheiten auftreten können und den meisten Mediziner*innen naturgemäß das Wissen zu Krankheiten fehlt, mit denen sie entweder nie oder vielleicht einmal im Berufsleben konfrontiert werden, dauert es im Durchschnitt 5 Jahre bis zur Stellung der richtigen Diagnose. Bis dahin werden meist mehrere Ärzt*innen, Ambulanzen und Spitäler zu Rate gezogen, die Patient*innen erhalten oft falsche Diagnosen und falsche Therapien, stoßen oft auf wenig Verständnis für ihre Beschwerden oder werden gar als Hypochonder abgestempelt.

Die Probleme werden nach einer exakten Diagnose meist nicht weniger:

Nur wenige der seltenen Erkrankungen sind grundsätzlich behandelbar, die vorhandenen Therapien sind teuer, geringe Patient*innenzahlen äußern sich in hohen Behandlungskosten. Die Frage der Kostenübernahme eröffnet oft auch einen bürokratischen Hürdenlauf und ein Tauziehen zwischen den möglichen kostenpflichtigen Institutionen (Krankenkassen und Spitalserhalter). Die Kompetenzzentren, in denen Therapien angeboten werden, sind dünn gesät, Anfahrtswege von mehreren Stunden sind keine Seltenheit. Ein normales Leben im sozialen Umfeld und in Kindergarten oder Schule (oder später eine Erwerbstätigkeit) ist in vielen Fällen nicht möglich.

(Einige der Textpassagen wurden aus den genannten Quellen wörtlich übernommen)

Die wichtigsten Problembereiche (nach einer Auflistung im Gesundheitsportal Gesundheit.gv.at):

• Fehlende Dokumentation und Bedarfsplanung
• Informationsmangel: es gibt nur wenige Spezialist*innen mit dem jeweiligen
  Fachwissen. Patient*innen und/oder ihre Familien müssen sich selbst ihr Fachwissen zu Krankheit, Pflege und Sozialleistungen erarbeiten, gegebenenfalls mit Selbsthilfegruppen
• Spezialisierte Behandlungszentren: oft gibt es in zumutbarer Nähe gar keine Behandlungsmöglichkeit, internationale Kontakte und grenzüberschreitende Zentren sind unabdingbar
• Fehlende Programme zur Transition von betroffenen Jugendlichen in die erwachsenenmedizinische Betreuung
• Hilfe bei Notfällen: besonders problematisch, weil den Akutmediziner*innen und Pflegepersonen meist das spezifische Wissen über die zugrunde liegende Krankheit fehlt
• Hoher Versorgungsaufwand und Kostenerstattung
• Psychosoziale Herausforderungen für die Betroffenen und ihre Familien
• Herausforderungen im Alltag: viele Betroffene haben Einschränkungen oder Behinderungen, dadurch einen erhöhten Unterstützungsbedarf bei der täglichen Routine oder besonders auch in Kindergarten und Schule
• Finanzielle Belastungen mit Abhängigkeit von staatlichen und anderen Unterstützungsleistungen

Quellen:

• https://www.prorare-austria.org/wissenswertes/ueber-seltene-erkrankungen
• Seltene Erkrankung - Was ist das? | Gesundheitsportal
• Pro Rare Austria: Seltene Erkrankungen als Mehrfachbelastung (prorare-austria.org)
• Pädiatrie & Pädologie 3/2020 | springermedizin.de
• Beitrag „Diagnose zu spät – Defizite in der Versorgung von Kindern und
  Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen“ von Claas Röhl, Obmann NF-Kinder, im Newsletter 60-2024 der Politischen Kindermedizin, siehe Politische Kindermedizin – Newsletter (polkm.org), abrufbar ab 15.7.24.

Empfohlene Maßnahmen:

Die notwendigen Schritte zur Verbesserung der Versorgung von Kindern und Jugendlichen (wie auch von Erwachsenen) mit einer seltenen Erkrankung sind mehrfach thematisiert und publiziert, siehe auch obige Quellen. Verbesserungen sind besonders stark abhängig von Fortschritten der Forschung in Diagnose und Therapie. Dazu braucht es eine gute internationale Vernetzung, neue Erkenntnisse sind kaum allein auf nationaler Ebene möglich. Österreich hätte aber eine besondere Verpflichtung, den von einer seltenen Erkrankung und ihren vielen damit verbundenen Problemen Betroffenen medizinisch, sozial und im Bildungswesen beizustehen. Das erfolgt in teilweise schmerzlich geringem Ausmaß.

Besonders notwendig wären:

• Stärkere Förderung des Aufbaus von Expertisezentren für Forschung und Versorgung mit entsprechender finanzieller Ausstattung
• Verbesserung des Zugangs zu spezifischen Therapien
• Entbürokratisierung und Erleichterung des Zugangs zu medizinisch-therapeutischen,
  pflegerischen und finanziellen Unterstützungsleistungen
• Etablierung von Case Manager*innen für den jeweiligen Erkrankungsbereich mit
  • Einrichtung multidisziplinärer Teams
  • Rahmenbedingungen für deren Internationale Vernetzung und
  • Schaffung entsprechender struktureller und finanzieller Möglichkeiten für die Umsetzung
• Entwicklung und Finanzierung von Transitionsprogrammen
• Verbesserung der Dokumentation (Patientenregister)
• Anerkennung und Unterstützung der Leistungen der Selbsthilfe
• Erweiterung des Neugeborenen-Screenings um Erkrankungen, bei denen betroffene Kinder durch rechtzeitige Maßnahmen profitieren würden

• Die Kinderorthopädie befindet sich in Österreich in einer prekären Lage: Durch die Zusammenlegung der Fächer Orthopädie und Traumatologie wurden (ohne die international übliche Einrichtung eines Spezialfaches Kinderorthopädie) die Ausbildungsqualität, Zahl der Kinderorthopäd*innen, personelle, zeitliche und räumliche Ressourcen und somit die Versorgung zumeist chronisch schwer bewegungsbeeinträchtigter Kinder und Jugendlicher massiv reduziert

• Die seit Jahren geforderte Kostenübernahme der Hilfsmittelversorgung aus einer Hand für kranke Kinder und Kinder mit Behinderungen ist nach wie vor nicht gelöst

• Die Transition und institutionelle Weiterversorgung von Kindern mit schweren Bewegungs- und Mehrfachbehinderungen ist im Gegensatz zu Deutschland in Österreich nicht gesetzlich geregelt

Im internationalen Vergleich ist die Kinderorthopädie außerhalb Österreichs und Deutschlands als Spezialfach etabliert. In Österreich und Deutschland führte die Zusammenlegung der beiden medizinischen Fachgebiete Orthopädie und Unfallchirurgie in den letzten 15 Jahren zu einer massiven Veränderung der personellen, räumlichen und zeitlichen Versorgungsstrukturen.

In den vergangenen Jahrzehnten konnten einige häufige kinderorthopädische Erkrankungen, wie Hüftdysplasien, idiopathische Klumpfüße, Achsfehlstellungen, muskuläre Schiefhälse und idiopathische Skoliosen durch Früherkennung deutlich effizienter und weniger belastend früh behandelt werden. Andererseits hat die Zahl von Kindern mit seltenen und schwereren Systemerkrankungen, die einer umfassenden Langzeitbehandlung bedürfen signifikant zugenommen. Dass in spezialisierten Ambulanzen regelmäßig Patienten mitunter deutlich zu spät oder auch falsch versorgt vorgestellt werden, macht deutlich, dass die erforderliche Anpassung der Ressourcen und Strukturen derzeit noch nicht abgeschlossen ist.

Der Zugang zu den notwendigen Gesundheitsleistungen ist vor allem für Patient*innen und deren Eltern in Zeiten zunehmender prekärer sozialer Verhältnisse und schwierigerer Sprachverständnisse durch längere Wartezeiten auf ambulante und stationäre Termine, kürzere perioperative Krankenhausaufenthalte, bürokratisch komplizierte Hilfsmittelfinanzierungen und Kostenbeteiligungen schwieriger geworden.

Um Kindern mit komplexen Fehlbildungen, Lähmungen und Bewegungsstörungen ein mobiles, schmerzfreies, selbstbestimmtes und glückliches Leben zu ermöglichen, ist für deren orthopädische Diagnostik und Behandlung eine umfassende Ausbildung mit einer längeren Lernkurve zu berücksichtigen.

(Auszüge aus der angegebenen Quelle)

Quelle:

• „Kinderorthopädie, quo vadis?“ in Jatros Orthopädie & Traumotologie, 03/2023

Empfohlene Maßnahmen: (Details siehe Quelle)

• Basisschulung in Kinder- und Neuroorthopädie für alle Fachärzt*innen für OT (Orthopädie und Traumatologie) durch evaluierte Zusatzfachärzt*innen 
• Qualifikation von Fachärzt*innen für OT durch eine mindestens zweijährige praktische und theoretische, staatlich anerkannte Zusatzausbildung für Kinderorthopädie mit Prüfung 
• Entwicklung eines allgemein zugänglichen, qualifizierten Versorgungsnetzwerks 
• Einrichtung von interdisziplinären Praxen mit einem Schwerpunkt Kinder- und Neuroorthopädie 
• Sicherung des Ausbaus von mehreren kinder- und neuroorthopädischen Departments in Österreich 
• Ausbau eines Netzwerks zur flächendeckenden kinder- und neuroorthopädischen Konsil-Versorgung von Spezialinstitutionen 
• Aufbau eines Netzwerkes zur flächendeckenden (neuro-)orthopädischen Weiterversorgung von Erwachsenen mit chronischen neuromotorischen, rheumatischen und System-Erkrankungen und Behinderungen

• Unser Gesundheitssystem ist für eine gute Versorgung von Flüchtlingskindern denkbar schlecht gerüstet, dabei wäre Österreich laut Genfer Flüchtlingskonvention verpflichtet, geflüchteten Kindern und Jugendlichen dieselbe medizinische Betreuung zukommen zu lassen wie der restlichen Bevölkerung

• Für die Behandlung geflüchteter Kinder und Jugendlicher fehlt es überall an Expertise in Migrationsmedizin, an Dolmetscher*innen, standardisierten Diagnoseprogrammen, an Unterstützung der Eltern und vor allem an Zeit

• Es gibt keinerlei Datenerfassung zum Gesundheitszustand von Flüchtlingskindern. Es ist nicht einmal offiziell bekannt, wie viele in Österreich leben und wie viele von ihnen laufend ärztliche Hilfe und Unterstützung brauchen

• Die Situation unbegleiteter minderjähriger Geflüchteter ist menschenrechtswidrig, im Gesundheitssystem haben diese Kinder und Jugendlichen bei medizinischen Eingriffen keine Unterstützung und gesetzliche Vertretung

Alle Kinder, egal woher sie kommen, brauchen die gleichen Ressourcen, um sich bestmöglich zu entwickeln und zu entfalten. Das betrifft sowohl ihre physische als auch ihre psychische Gesundheit. Es ist die Pflicht einer Gesellschaft, sie – egal wo sie geboren sind oder welche Staatsbürgerschaft sie haben oder welche Sprache sie sprechen – auf ihrem Weg zu begleiten und Unterstützung bereitzustellen. Österreich hat sich durch Unterzeichnung der Genfer Flüchtlingskonvention und der UN-Kinderrechtekonvention dazu auch verpflichtet.

Das österreichische Gesundheitssystem ist für die Behandlung geflüchteter Kinder und Jugendlicher aber nicht gerüstet, obwohl es sich dabei allein schon zahlenmäßig nicht um ein Nischenthema handelt. 2022 wurden für 23.201 Kinder und Jugendliche ein Asylantrag gestellt, 2023 für 26.974. Das bedeutet eine große Herausforderung für die betreuenden Gesundheitsberufe, beginnend bei oft großen Sprachbarrieren über unbekannte Gesundheits- und Impfdaten bis zu mitunter mangelndem Umsetzungsvermögen der Eltern. Je nach weiterem Aufenthalt werden die Kinder von Schulärzt*innen, Allgemeinmediziner*innen oder Kinderfachärzt*innen betreut – oder gar nicht, wenn die Eltern den Weg zu Gesundheitseinrichtungen nicht finden. Bis auf eine einzige Migrationsambulanz im Klinikum Ottakring in Wien, gibt es an keiner Stelle im Gesundheitswesen flucht-migrationsspezifische Expertise und ein entsprechendes Setting mit Sozialarbeit und Dolmetschunterstützung. 

Es gibt kein institutionalisiertes und standardisiertes Vorgehen für die weitere medizinische Versorgung. Flüchtlingskinder erhalten zwar mit der Registrierung als Asylwerber die e-card als “Eintrittskarte” ins Krankenversicherungssystem, eine gute medizinische Versorgung ist damit aber bei weitem nicht gewährleistet. Insbesondere fehlt es an:

• Zeit für die aufwändige Betreuung in Kassenordinationen
• Abgeltung des erhöhten Betreuungsaufwandes für Prävention, Beratung, Aufklärung, Dolmetschdienste
• teilweise Finanzierung notwendiger Impfungen
• fehlendes ausreichendes Angebot kassenfinanzierter Therapien
• standardisierter Informationsweitergabe, sonst kommt es zu Mehrfachuntersuchungen, Mehrfachimpfungen, falscher Medikamentengabe oder Unterlassung wichtiger Untersuchungen
• Kooperation und Vernetzung der betreuenden Institutionen und Personen

Quellen:

• asylkoordination österreich de
• Migrationsmedizin bei Kindern - Wiener Gesundheitsverbund
• Grois, N., Auer, H., Beeretz, I. et al. Empfehlungen für medizinische Maßnahmen bei immigrierenden Kindern und Jugendlichen. Paediatr. Paedolog. Austria 51, 51–58 (2016). 
• Grois, N., Fröhlich, C. & Schweitzer, K. Die alltägliche medizinisch-therapeutische Versorgung unserer Kinder. Paediatr. Paedolog. 54 (Suppl 1), 20–25 (2019). 

Empfohlene Maßnahmen:

• Zusammenarbeit der zuständigen Ministerien und der Landessanitätsdirektionen für ein bundeseinheitliches Konzept für die Betreuung von Flüchtlingskindern 
• Standardisierte Vorgehensweise und pädiatrische Expertise bei der Erstuntersuchung nach Ankunft
• Einführung eines vorgeschriebenen Gesundheitspasses für Flüchtlingskinder zum Informationstransfer, der an allen Stellen benutzt werden muss
• Einrichtung und Finanzierung von weiteren Spezialambulanzen oder spezialisierten Ordinationen mit multiprofessionellen Teams mit flucht-migrationsspezifischer Kompetenz und Dolmetscher*innen in Ballungszentren
• Kurzfristige Erarbeitung einer Website zur verbesserten Information und Vernetzung sämtlicher betreuender Stellen im Gesundheitswesen 
• Finanzierung und Umsetzung aller im Österreichischen Impfplan empfohlenen Impfungen 
• Flächendeckende Organisation der medizinischen Betreuung mit einer nachgehenden Versorgung vor allem von Kindern mit chronischen Erkrankungen
• gesicherte psychiatrische/psychologische/psychotherapeutische Versorgung für Kinder mit Traumafolgeerkrankungen
• Finanzierung von notwendigen funktionellen Therapien
• Adäquate Honorierung notwendiger Leistungen wie aufwändiger Anamneseerhebung bei Sprachschwierigkeiten, Dolmetschunterstützung, aufwändige Erklärung von Präventionsmaßnahmen und Therapien durch niedergelassenen Ärzt*innen

Eine prekäre Versorgungslage in Österreich

Rund 3.500 Kinder und Jugendliche bis 14 Jahre leben in Österreich mit Diabetes mellitus Typ 1 – einer Autoimmunerkrankung, die lebenslang eine komplexe Insulintherapie erfordert. Doch die Versorgung dieser jungen Patient*innen ist in Österreich massiv unterbesetzt und erfüllt vielerorts nicht einmal die Mindeststandards internationaler Leitlinien.

• Zu wenige Personalstellen in den Spezialambulanzen

• Fehlende multidisziplinäre Betreuung

• Mobile Unterstützung nur in einem Bundesland verfügbar

Familien bleiben mit der enormen Last des täglichen Diabetesmanagements häufig alleine zurück.

Was Typ-1-Diabetes bedeutet

Diabetes mellitus Typ 1 führt zu einem absoluten Insulinmangel. Im Gegensatz zum weit verbreiteten Typ 2 betrifft diese Form hauptsächlich Kinder und Jugendliche und setzt sofort nach der Diagnose ein lebenslanges, präzises Selbstmanagement voraus.

Die Therapie erfordert:

• kontinuierliche Blutzuckermessung

• Insulinmehrfachgaben

• Ernährungsanpassungen

• permanentes Risikomanagement im Alltag und in der Schule

Diese Komplexität belastet Familien oft über ihre Grenzen hinaus – und macht kompetente, interdisziplinäre Unterstützung unverzichtbar.

Studienlage: Die Fälle steigen – die Kapazitäten nicht

1. Inzidenzstudie (1989–2021): Neuerkrankungen auf Rekordhoch

Eine aktuelle österreichweite Registerstudie zeigt alarmierende Trends:

• 2021: höchste je gemessene Inzidenz von Typ-1-Diabetes bei Kindern

• Besonders stark betroffen: 5–9-Jährige (+40 % im Vergleich zu Vorjahren)

• Auch Typ-2-Diabetes nimmt im Kindesalter erstmals signifikant zu

Immer mehr erkrankte Kinder – aber keine zusätzlichen Ressourcen.

2. Strukturstudie (ISPAD/SWEET): Kein Zentrum erreicht Mindeststandards

Internationale Leitlinien empfehlen fixe Personalschlüssel pro 100 Kinder, u. a.:

• 1 Kinderärztin/Diabetologin

• 1 Diabetesberater*in/Kinderkrankenpflege

• 0,3 Psychologie

• 0,5 Ernährung

• 0,2 Sozialarbeit

Die österreichweite Erhebung zeigt jedoch:
Keines der 34 Diabeteszentren erfüllt diese Mindestanforderungen.
In den meisten Fällen steht nicht einmal die Hälfte des notwendigen Personals zur Verfügung.

Es handelt sich dabei nicht um generellen Personalmangel –
diese Stellen wurden schlicht nie geschaffen.

Warum mobile Betreuung so wichtig ist

Mobile Diabetesbetreuung unterstützt Familien dort, wo die Therapie gelebt werden muss:
zu Hause, im Kindergarten, in der Schule, im Hort.

Sie hilft beim Einstieg in die Therapie, entlastet Spitalsambulanzen und unterstützt Familien mit sprachlichen oder sozialen Hürden.
Doch:
Regelbetrieb gibt es nur in Wien.
In der Steiermark wird ein erfolgreiches Pilotprojekt seit Jahren nicht dauerhaft finanziert.

Transition: Der gefährliche Bruch im System

Der Übergang von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin – die sogenannte Transition – ist ein besonders sensibler Moment. Viele Jugendliche rutschen hier in eine Versorgungslücke, weil:

• zu wenig Zeit

• zu wenig Personal

• zu wenig strukturierte Programme

zur Verfügung stehen.

Quellen:

• Nagl et al. (2023): Ongoing Increase in Incidence of Diabetes in Austrian Children and Adolescents (1989–2021) – Ergebnisse aus dem nationalen Diabetes-Inzidenzregister.
• Österreichische Diabetes Gesellschaft (2024): Diabetes bei Kindern und Jugendlichen: Versorgung mit knappen Ressourcen. Presseinformation vom 5. Juni 2024.
• Rami-Merhar et al. (2022): Assessment of delivery of ambulatory care for children and adolescents with diabetes mellitus in Austria – Nationwide survey nach ISPAD/SWEET-Empfehlungen

Empfohlene Maßnahmen

• Schaffung von ausreichend Personalstellen nach internationalen Leitlinien: Keines der 34 pädiatrischen Diabeteszentren erfüllt die ISPAD/SWEET-Standards; vielerorts steht nicht einmal die Hälfte der notwendigen Ressourcen zur Verfügung.
• Erweiterung der Planstellen:
  35 Kinderärztinnen/Diabetologinnen,
  35 Diabetesberaterinnen,
  12 Psychologinnen,
  12 Kinderkrankenpflegepersonen,
  17 Fachkräfte für Ernährung,
  7 Sozialarbeiter*innen.
  Diese Stellen sind erforderlich, um die rund 3.500 betroffenen Kinder leitliniengerecht zu versorgen.
• Auf- und Ausbau einer mobilen Diabetes-Betreuung in allen Bundesländern:
  Derzeit nur in Wien regulär verfügbar; mobile Betreuung entlastet Ambulanzen, verbessert die Therapiequalität und unterstützt Familien im Alltag.
• Finanzierung moderner technischer Hilfsmittel:
  CGM-Systeme, Insulinpumpen und Hybrid-Closed-Loop-Systeme ermöglichen eine sichere, kontinuierliche Therapieüberwachung und bessere Stoffwechselziele.
• Ausbau des Transitionsprozesses:
  Mehr Planstellen und strukturierte Programme, damit Jugendliche beim Wechsel in die Erwachsenenmedizin nicht im Versorgungssystem verloren gehen.